MDS - Preparaat 5
Dit preparaat toont kenmerken passend bij een myelodysplastisch syndroom (MDS) in combinatie met het VEXAS-syndroom. Opvallend is de afwijkende korreling van de eosinofiele granulocyten. Daarnaast is er duidelijke vacuolisatie zichtbaar, voornamelijk in de eosinofielen, en in mindere mate ook in de basofielen, neutrofielen en blasten.
De vacuolisatie is kenmerkend voor het VEXAS-syndroom en wordt veroorzaakt door een onderliggende mutatie in het UBA1-gen. Deze genetische afwijking leidt tot een verstoorde eiwitafbraak in het ubiquitine-proteasoomsysteem, wat intracellulaire stress en ophoping van onverteerde materialen veroorzaakt. Dit uit zich morfologisch in de vorm van cytoplasmatische vacuolen.
Neutrofielen
Lymfocyten
Monocyten
Eosinofielen
Basofielen
Blasten
XN Scatterplots
Perifeer bloed

Eosinofielen









Vacuolisatie









Basofielen






Neutrofielen





















Blasten






Lymfocyten



















































































































































