Gangliosidose GM1 is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn blaasvormige organellen in de cel waar normaal gesproken vetten (lipiden) en eiwitten worden afgebroken. Bij GM1 is er sprake van een mutatie in het GLB1 gen, waardoor sphingolipiden niet goed worden verwerkt, wat leidt tot stapeling en uiteindelijk verstoring van de functie van de cel.

Morfologisch leidt dit tot hevige vacuolisatie van vrijwel álle lymfocyten.