Les érythrocytes présentant des ponctuation basophiles contiennent de nombreuses petites inclusions sombres (basophiles). Ces piqûres sont le résultat résiduel de l'agrégation du matériel ribosomique/ARN et sont la conséquence d'une érythropoïèse inefficace. Les pointillés basophiles apparaissent dans les maladies à fort renouvellement des érythrocytes (telles que les hémoglobinopathies), ainsi que dans les maladies du foie et les intoxications aux métaux lourds tels que le plomb, l'arsenic, le zinc et le mercure.

La déficience ou l'inhibition de l'enzyme pyrimidine 5'-nucléotidase entraîne la formation de pointillés basophiles proéminents. Cette enzyme joue un rôle important dans la dégradation de l'ARN et peut être inhibée, par exemple, par le plomb.