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Hématologie
SMD - Lamelle 5
Cet échantillon présente des caractéristiques propres à un syndrome myélodysplasique (SMD) associé à un syndrome VEXAS. La granulation anormale des granulocytes éosinophiles est frappante. En outre, une vacuolisation marquée est visible, principalement dans les éosinophiles et, dans une moindre mesure, dans les basophiles, les neutrophiles et les blastes.
La vacuolisation est caractéristique du syndrome VEXAS et est causée par une mutation sous-jacente du gène UBA1. Ce défaut génétique entraîne une dégradation insuffisante des protéines dans le système ubiquitine-protéasome, ce qui provoque un stress intracellulaire et l'accumulation de matériaux non digérés. Ce phénomène se manifeste morphologiquement sous la forme de vacuoles cytoplasmiques.
Neutrophiles
Lymphocytes
Monocytes
Éosinophiles
Basophiles
Blastes
XN Scatterplots
Sang périphérique
éosinophiles
Basophiles
Neutrophiles
Blastes
Lymphocyte
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