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Hämatologie
MDS - Objektträger 5
Diese Probe zeigt Merkmale, die auf ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) in Kombination mit dem VEXAS-Syndrom hinweisen. Auffällig ist die abnorme Granulation der eosinophilen Granulozyten. Darüber hinaus ist eine ausgeprägte Vakuolisierung sichtbar, hauptsächlich bei den Eosinophilen, in geringerem Maße auch bei den Basophilen, Neutrophilen und Blasten.
Die Vakuolisierung ist charakteristisch für das VEXAS-Syndrom und wird durch eine zugrunde liegende Mutation im UBA1-Gen verursacht. Dieser Gendefekt führt zu einer Beeinträchtigung des Proteinabbaus im Ubiquitin-Proteasom-System, was zu intrazellulärem Stress und zur Anhäufung von unverdautem Material führt. Dies manifestiert sich morphologisch in Form von zytoplasmatischen Vakuolen.
Neutrophile
Lymphozyten
Monozyten
Eosinophile
Basophile
Blasten
XN Scatterplots
Periphäres Blut
Eosinophile
Basophile
Neutrophilen
Blasten
Lymphozyten
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